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[孕期交流] 什么是唐氏检查?唐氏筛查你必须知道的

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小鸟儿 发表于 2013-4-2 13:42:53 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
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什么是唐氏检查?
1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才干检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生依据你的身体状况来肯定你能否需求这方面的检查。检查时只需求验血即可,普通与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来肯定宝宝的风险几率。假如你比拟年轻,身体情况良好,医生根本上不会强行引荐,当然假如你不放心,能够本人提出。
2. 这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加疾速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以普通对35岁以上的孕妇都倡议作羊水染色体剖析。由于大多数妇女怀孕消费都在35岁以下,真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的办法能到达尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能呈现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
  超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期普遍用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些稀有的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手腕之一。不只如此,超声图像还可修正孕周、理解能否多胎妊娠,能否死胎等,能明显地进步检测孕妇血清生化筛查的精确性。
所以假如有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是经过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,分离孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
  筛查结果为高危倡议做羊水穿刺,但即便为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是倡议做DS筛查!
  唐筛检查,是唐氏综合症产前挑选检查的简称。目的是经过化验孕妇的血液,来判别胎儿患有唐氏症的风险水平,假如唐筛检查结果显现胎儿患有唐氏综合症的风险性比拟高,就应进一步停止确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
……
5)怎样查看化验结果?
  目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并分离孕妇的年龄,运用计算机精细计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的风险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的时机越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的时机越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿呈现唐氏症的风险性,假如化验结果显现风险性低于1/270,就表示风险性比拟低,胎儿呈现唐氏症的时机不到1%。但假如风险性高于1/270,就表示胎儿患病的风险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6)唐筛检查的精确度是几?
  唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需求明白的是,唐筛检查只能协助判别胎儿患有唐氏症的时机有多大,但不能明白胎儿能否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的时机较高,但并不代表胎儿一定有问题。好像35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的时机较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即便化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
  唐筛检查指数超出正常的孕妇应停止羊膜穿刺检查或绒毛检查,假如羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才能够百分之百的扫除唐氏症的可能。
唐氏筛查报告单怎样看?
1)AFP(甲胎蛋白)
 AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调理功用,可预防胎儿被母体排挤。
 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也能够合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达顶峰,尔后随妊娠停顿逐步降落至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋向与胎血AFP类似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋向并不分歧。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠停顿而逐步升高,妊娠28-32周时达顶峰,以后又降落。
 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP程度为正常孕妇的70%,即均匀MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ程度呈强直性升高,均匀MoM值为2.3-2.4MoM。
hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。由145个氨基酸组成的b-单链是hCG独有的,hCG的a-单位是蛋白激素大家族中的一员,这些激素包括LH、FSH和TSH。
HCG以两种方式存在,完好的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只要b-单链方式存在的hCG才是测定的特异分子14。大约1%的b-亚基以有力方式存在。HCG在受精后就进入母血并快速增殖不断到孕期的第8周,然后迟缓降低浓度直到第18~20周,然后坚持稳定。
很多hCG相关分子能够在母血或者尿液中检测出来15。HCG及其相关分子筛查唐氏综合症很敏感,但是对检查NTD没有意义。临床报告普通称之为MoM检查或者常规单位检查。HCG程度至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。
高糖hCG或者侵入性胎盘抗原(ITA)是一种hCG的大分子寡聚糖变体。它大局部产生于受精后的几个星期,能在母血或尿液中测出16。怀有唐氏综合症胎儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold17。HCG常规血检能发现40%的唐氏综合症,假阳性为5%15;单独检查H-hCG能发现80%患者,假阳性为5%17。
游离b-hCG是如今独一晓得的能够同时用于一期和二期筛查的标志物。怀有DS综合症胎儿的母血中游离b-hCG程度高于安康孕妇,而在怀18染色体单体异常胎儿母血中戏剧性的降低。DS综合症母血游离b-hCG均匀程度为1.9MoM,安康母血为1.0MoM。由于完好的hCG程度在DS患者母血中只要1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者42。
  其实free-hcg的MOM值偏高大家不用太慌张。
  关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种方式存在,完好的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只要b-单链方式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖不断到孕期的第8周,然后迟缓降低浓度直到第18~20周,然后坚持稳定。
  而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的程度随着孕周的增加会有很大变化,因而其值必需转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“规范化”,便于临床判别。
  例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGß;值:28800mIU/ml
  孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
  此孕妇的MOM:28800/14400=2,
  所以假如单纯此项指标有动摇,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准惹起的,真实没必要让本人堕入恐慌。
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精彩评论1

 楼主| 小鸟儿 发表于 2016-10-5 22:14:29 | 显示全部楼层
weixin
唐氏综合征又称21三体,国内又称为先天愚型,是目前为止世界上最常见的严重出生缺陷病之一。因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。那么,作为如此重要的产检项目,唐筛的具体检查时间是什么时候?唐筛的和结果又将如何解读呢?唐筛的检查内容都有哪些呢?
什么是唐筛
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查。唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查,没有危险。

唐筛检查时间

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛检查内容
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐筛结果解读
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做无创DNA,如果无创仍然高风险,那么久需要做羊膜穿刺检查。

唐筛准确率
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

随着技术的不断发展,除了唐筛外,现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言,无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。
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