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[孕育百科] 孕妇无创DNA到底是什么,怎么做的呢?

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小琪琪 发表于 2016-9-25 12:21:39 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
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唐氏筛查结果出来后,一局部高危的麻麻会选择去做无创DNA,那么无创DNA到底是什么,怎样做的呢?

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【什么是无创DNA】

无创DNA技术是一项新型的产前检测技术,仅需求抽取孕妇的静脉血。应用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN***段(包含胎儿游离DNA)停止测序,并将测序结果停止生物信息剖析,由此得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿能否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。


                               
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温馨提示:检测只需抽取静脉血10ml,采血前无需空腹。孕妈妈坚持正常饮食即可!


                               
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【合适做无创DNA的时间】

无创DNA产前检测在孕12周便可停止,孕12周~24周是停止无创DNA产前检测的最佳时间。孕妈妈们若是准备做这项检查时,一定要在这个时间段去做,这样才不会影响检查结果,而且在这一时间段检测精准率极高。

而在孕周低于12周时停止检测,会因外周血中胎儿DNA浓渡过低而达不到检测请求。


                               
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【无创DNA的常规检测流程】

肯定承受无创DNA产前检测----签署《知情同意书》,缴费,领取采血包------抽取静脉血-----采血10个工作日出具检测报告。


                               
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【无创DNA的适用人群】

1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改动,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖构造异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4、不适合停止有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、前兆流产或宝贵儿等;
5、羊水穿刺细胞培育失败不愿意再次承受或不能再停止有创产前诊断的孕妇;希望扫除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;
6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。


                               
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【无创DNA产前检测忌讳症】

病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、前兆流产或宝贵儿等不适合停止该项检测。


                               
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【与您亲密相关的留意事项】

1、无创DNA只能扫除21.18.13号染色体综合征,不能扫除21.18.13号染色体局部单体,局部三体,局部四体型综合征招致的智力障碍,畸形等疾患。

2、不能检测胎儿染色体易位和倒位携带者,微缺失、微反复综合征等异常疾患,不能扫除染色体异常、基因组异常、基因突变所致一床并惹起的智力障碍畸形等疾患。不能扫除由环境等要素所惹起的智力障碍畸形等疾患。

3、染色体三体型疾病中极少数是有嵌合体,即两种或两种以上的细胞系惹起的精兵,因正常与异常细胞系比例不定,深度测序技术检测嵌合体存在男队。关于双胎或者多胎而言也有相似的状况,如双胎及多胎中的某一个胎儿患有21号染色体三体综合征而其他胎儿为正常,该技术无法检测。

4、孕妇自己wie染色体疾病患者或者携带者。在遇到以上状况时,可能会倡议在抽取孕妇和丈夫的外周血样本停止检测或者倡议放弃无创检测改为抽取胎儿羊水或者脐带血综合采用其他技术停止检测。

5、假如结果检测为阳性,倡议孕妇行羊膜腔或者脐带血穿刺术获取相关细胞,采用染色体核型剖析或微阵列技术剖析进一步确诊后终止妊娠。

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精彩评论4

 楼主| 小琪琪 发表于 2016-9-25 12:22:34 | 显示全部楼层
weixin
无创DNA和大家所熟悉的唐筛有什么区别呢?我们也来盘点一下!——

  

                               
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【1、检查范围区别】

  

                               
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无创DNA基因检测:是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

  

                               
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唐氏筛查:是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高,也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。


                               
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【2、检测时间有区别】

  

                               
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无创DNA基因检测:最早可于孕12周进行,最佳检测时间为12周—23周+6天。

  

                               
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唐氏筛查:是在怀孕9周~13周+6天和15周~20周+6天


                               
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【3、检查的准确率有区别】
  

                               
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无创DNA基因检测:无创DNA产前检测技术可以检出99%以上的唐氏症患儿,漏诊率极低。

  

                               
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唐氏筛查:根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。


                               
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【唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测】

  无创DNA基因检测与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。

    唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。


                               
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如果你想了解关于唐筛和羊穿的内容可查看以下:

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 楼主| 小琪琪 发表于 2016-9-25 12:25:09 | 显示全部楼层
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  什么是羊膜穿刺?

羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成,其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病,如乙型海洋性贫血、血友病等,也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。此外,有一些胎儿体表上的重大缺陷,如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等,也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白,得到比较准确的参考值。不仅如此,羊水还可以提供一些生化物质,了解胎儿肺部的成熟度。
羊膜穿刺操作过程

医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。


                               
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其步骤如下:
在正式抽取羊水之前,医师先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目
  ↓
找出最适合下针的位置
  ↓
为孕妇消毒皮肤
  ↓
在孕妇的肚皮上铺上无菌单
  ↓
以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下,逐步刺入之前选定好的羊膜腔内
  ↓
确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内,开始以负压将羊水抽出
  ↓
前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)
  ↓
大约抽出20毫升的羊水
  ↓
将穿刺针的内管置回
  ↓
回抽整支穿刺针
  ↓
在肚皮的针孔上贴上绷带
  ↓
羊水检查OK!
  ↓
请孕妇在羊水检查室外稍坐休息10分钟
  ↓
若无不适就可以回家了!

做羊膜穿刺有风险吗?

约有2~3%的准妈妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的准妈妈会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故更不会造成胎儿畸形。
什么时候适合做羊膜穿刺最合适?

原则上是在孕16~20周开始进行,主要是看胎儿的染色体异常与否。有关体重的增加,以每周增加不超过500克为最理想状况。


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 楼主| 小琪琪 发表于 2016-9-25 12:25:40 | 显示全部楼层
哪些准妈妈需做羊膜穿刺?

高龄产妇年满34岁以上。
超声波扫描筛查唐氏症呈现高危险群。
唐氏症血清筛查呈现危险群。
本身曾生过唐氏症儿。
家族史曾经有过唐氏症儿。
曾有过三次以上习惯性流产。

做羊膜穿刺需要注意什么?

做好羊膜穿刺48小时伤口不能沾水,所以建议准妈妈去医院前最好先洗澡。
做好羊膜穿刺一般是3周拿结果,刚做好的时候最好在医院观察半小时左右,没事就可以回家了。
穿刺当天回家多休息,不要提重物。
回家后多喝些汤汤水水的,容易消化吸收。
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 楼主| 小琪琪 发表于 2016-10-19 15:38:28 | 显示全部楼层
希望每一位妈妈都安全顺利的通过产检!
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